期刊简介

  本学报是由山东省教育厅主管的,由滨州医学院主办的面向国内外发行的综合性医学学术期刊,主要刊登基础医学、临床医学、预防医学、口腔医学、药学及相关领域的新理论、新成果、新方法和新技术等。本刊对刊登稿件注重稿件的科学性、先进性及实用性,论点明确,资料可靠,文字精炼,数字准确。


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  • 杂志名称:滨州医学院学报杂志
  • 主管单位:山东省教育厅
  • 主办单位:滨州医学院
  • 国际刊号:1001-9510
  • 国内刊号:37-1184/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:全国高等医药学院学报质量评比优秀编辑奖(89)期刊收录:国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中)
滨州医学院学报杂志2005年第05期

脐带血用于血友病A产前诊断的研究

张雪芹;陈会昌;李文超;滕彬;张萍

关键词:血友病A, 产前诊断, 脐带穿刺
摘要:目的探讨应用脐带血对血友病A(HA)进行产前诊断的可行性及准确性.方法24例HA携带者妊娠20~24周时在超声引导下抽取脐血,用一期法检测孕妇外周血及胎儿脐血FVⅢ:C,用ELISA方法检测FVⅢ:CAg及vWF;应用LD-PCR技术对携带者及其胎儿进行内含子22倒位检测,对非倒位者应用Bcl Ⅰ PCR/RFLP分析技术进行间接基因诊断.结果24例携带者血浆FVⅢ:C,FVⅢ:CAg及vWF分别为36%~150%(平均79%±22%),90%~132%(平均102%±18%),92%~141%(平均107%±16%);24例胎儿血浆FVⅢ:C,FVⅢ:CAg及vWF分别为0.9%~90%(平均41.7%±25%),60%~77%(平均69%±16%),58%~74%(平均66%±13%),19例胎儿FVⅢ:C高于34%,5例胎儿FVⅢ:C低于5%;内含子22倒位胎儿1例,倒位携带者3例;Bcl Ⅰ PCR/RFLP连锁分析诊断中型HA胎儿2例.结论脐静脉穿刺取血测定FVⅢ:C是产前诊断HA的可行性手段,应用LD-PCR和Bcl Ⅰ PCR/RFLP基因分析技术可提高HA携带者的诊断率.