期刊简介
本学报是由山东省教育厅主管的，由滨州医学院主办的面向国内外发行的综合性医学学术期刊，主要刊登基础医学、临床医学、预防医学、口腔医学、药学及相关领域的新理论、新成果、新方法和新技术等。本刊对刊登稿件注重稿件的科学性、先进性及实用性，论点明确，资料可靠，文字精炼，数字准确。
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首页>滨州医学院学报杂志
- 杂志名称：滨州医学院学报杂志
- 主管单位：山东省教育厅
- 主办单位：滨州医学院
- 国际刊号：1001-9510
- 国内刊号：37-1184/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：全国高等医药学院学报质量评比优秀编辑奖（89）期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中)
以肝衰竭起病的Citrin缺陷病1例
崔晴晴；贾秀红；邢朝品；王晶晶
关键词：遗传病, 肝衰竭
摘要：Citrin缺陷病是由于SLC25A13基因突变导致的一种常染色体隐性遗传病，包括成年发病Ⅱ型瓜氨酸血症（adult onset type2 citrullinemia ，CTLN2）和Citrin缺陷所致的新生儿肝内胆汁淤积症（neo‐natal intrahepaticcholestasis caused by citrin defi‐ciency ，NICCD）［1‐2］。本病预后良好，病程多为慢性持续性，经对症治疗后，大多在1岁左右缓解，但少数病例起病急，很快进展为肝衰竭，需要肝移植。以急性肝衰竭起病的报道较少见，本文报道1例以急性肝衰竭起病的病例。
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