期刊简介

  本学报是由山东省教育厅主管的,由滨州医学院主办的面向国内外发行的综合性医学学术期刊,主要刊登基础医学、临床医学、预防医学、口腔医学、药学及相关领域的新理论、新成果、新方法和新技术等。本刊对刊登稿件注重稿件的科学性、先进性及实用性,论点明确,资料可靠,文字精炼,数字准确。


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  • 杂志名称:滨州医学院学报杂志
  • 主管单位:山东省教育厅
  • 主办单位:滨州医学院
  • 国际刊号:1001-9510
  • 国内刊号:37-1184/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:全国高等医药学院学报质量评比优秀编辑奖(89)期刊收录:国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中)
滨州医学院学报杂志2018年第03期

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病1例

张青青;赵斌;马文彬;王美玲;贾瑞;郑麒

关键词:梗死, 白质脑病, 常染色体显性遗传, 脑动脉病, 临床特点, MRI
摘要:伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy ,CA-DASIL)是一种常染色体显性遗传的小血管疾病,其主要临床表现包括:反复卒中样发作、偏头痛发作、认知功能障碍、 精神或情绪异常以及过早死亡等[1] . 其作为常见的单基因遗传性小血管病变,其致病基因为位于 19P13 的 Notch3 基因,目前位于18 个外显子的超过 170 种的不同基因突变均有报道[2] ,目前该病的确诊有赖于基因检测及皮肤活检.